स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA) टाइप 1:
स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA) एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो रीढ़ की हड्डी में मोटर न्यूरॉन्स को प्रभावित करता है, जिससे मांसपेशियों में कमजोरी और शोषण (एट्रोफी) होता है। SMA टाइप 1, जिसे वर्डनिग-हॉफमैन रोग के रूप में भी जाना जाता है, SMA का सबसे गंभीर और प्रारंभिक रूप से शुरू होने वाला प्रकार है।
कारण:
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आनुवंशिक उत्परिवर्तन (Genetic Mutation):
- SMA, SMN1 (सर्वाइवल मोटर न्यूरॉन 1) जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो क्रोमोसोम 5q पर स्थित है।
- यह उत्परिवर्तन SMN प्रोटीन की कमी का कारण बनता है, जो मोटर न्यूरॉन्स के लिए आवश्यक है।
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विरासत (Inheritance):
- SMA टाइप 1 ऑटोसोमल रिसेसिव आनुवंशिक पैटर्न का पालन करता है, जिसमें माता-पिता दोनों को दोषपूर्ण जीन की प्रति देनी होती है।
SMA टाइप 1 के लक्षण:
लक्षण आमतौर पर जीवन के पहले 6 महीनों में दिखाई देते हैं:
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मांसपेशियों की कमजोरी (Muscle Weakness):
- खराब मांसपेशियों का टोन (फ्लॉपी बेबी सिंड्रोम)।
- हाथों और पैरों में कमजोरी।
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मोटर विकास में देरी (Delayed Motor Milestones):
- बिना सहारे के बैठने में असमर्थता।
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सांस लेने में कठिनाई (Breathing Difficulties):
- कमजोर श्वसन मांसपेशियां, जिससे सांस लेने या खांसने में दिक्कत होती है।
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खाने-पीने में समस्या (Swallowing and Feeding Issues):
- चूसने, निगलने, या खाने में कठिनाई।
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विकास संबंधी चुनौतियां (Developmental Challenges):
- खाने में कठिनाई के कारण वृद्धि में असफलता।
निदान (Diagnosis):
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क्लिनिकल मूल्यांकन (Clinical Evaluation):
- मांसपेशियों की कमजोरी और मोटर देरी जैसे शुरुआती संकेतों का अवलोकन।
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आनुवंशिक परीक्षण (Genetic Testing):
- SMN1 जीन में उत्परिवर्तन की पुष्टि करता है।
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इलेक्ट्रोमायोग्राफी (EMG):
- मांसपेशियों और मोटर न्यूरॉन्स की कार्यक्षमता का आकलन करता है।
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मांसपेशी बायोप्सी (Muscle Biopsy):
- अन्य परीक्षणों के असफल होने पर उपयोग किया जाता है।
उपचार (Treatment):
हालांकि इसका कोई पूर्ण इलाज नहीं है, लेकिन लक्षणों का प्रबंधन और जीवन की गुणवत्ता सुधारने के लिए उपचार उपलब्ध हैं:
रोग-संशोधित उपचार (Disease-Modifying Therapies):
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न्यूसिनर्सन (Spinraza):
- SMN2 जीन को संशोधित करके SMN प्रोटीन के उत्पादन को बढ़ाने वाली दवा।
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ओनासेम्नोजीन एबेपारवोवेक्स-ज़िओई (Zolgensma):
- एक जीन थेरेपी जो SMN1 जीन की एक कार्यात्मक प्रति प्रदान करती है।
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रिस्डिप्लम (Evrysdi):
- SMN प्रोटीन उत्पादन को बढ़ावा देने वाली एक मौखिक दवा।
समर्थनात्मक देखभाल (Supportive Care):
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श्वसन समर्थन (Respiratory Support):
- आवश्यकता पड़ने पर नॉन-इनवेसिव वेंटिलेशन या ट्रेकिओस्टॉमी।
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पोषण समर्थन (Nutritional Support):
- निगलने में कठिनाई वाले रोगियों के लिए फीडिंग ट्यूब।
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भौतिक चिकित्सा (Physical Therapy):
- गतिशीलता बनाए रखने और जटिलताओं को रोकने के लिए।
प्रगति (Prognosis):
- बिना उपचार के, SMA टाइप 1 गंभीर जटिलताओं और जीवन प्रत्याशा में कमी का कारण बनता है।
- रोग-संशोधित उपचारों में प्रगति ने प्रभावित व्यक्तियों के लिए जीवन की गुणवत्ता और जीवित रहने में उल्लेखनीय सुधार किया है।
मुख्य बिंदु (Key Points):
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प्रारंभिक पहचान (Early Detection):
- उपचार शुरू करने और प्रभावी ढंग से रोग का प्रबंधन करने के लिए आवश्यक।
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बहु-विषयक देखभाल (Multidisciplinary Care):
- इसमें न्यूरोलॉजिस्ट, पल्मोनोलॉजिस्ट, आहार विशेषज्ञ, और भौतिक चिकित्सक शामिल हैं।
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परिवार का समर्थन (Family Support):
- आनुवंशिक परामर्श प्रभावित परिवारों के लिए अनुशंसित है।
SMA टाइप 1 एक गंभीर स्थिति है, लेकिन शोध और नई चिकित्सा पद्धतियों में प्रगति बेहतर परिणामों की उम्मीद प्रदान करती है।
